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23 andme

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23andMe推出首个直接面向消费者的基因服务,测试符合FDA标准

Twitter摘要:@23andMe推出了第一个基因服务,直接向消费者提供符合@US_FDA标准的报告;新产品售价199美元

个人基因公司23andMe最近宣布推出这是第一个也是唯一一个直接面向消费者的基因服务,其中包括符合FDA标准的科学和临床有效的报告。什么是胜利!23andMe现在可以根据消费者的DNA(通过邮寄到clia认证的实验室的唾液样本)向他们提供一些有限的健康信息。它的售价为199美元网上订购的在这里.在新服务推出之前购买了23andMe的客户将尽快过渡到新服务(取决于验证和本地需求)。有关这一转变的更多信息,请访问他们的新FAQ页面在这里

这项服务包括“运营商状态测试”,告知人们他们是否携带一个单一的基因变体36继承的条件遗传下来的基因。这可能表明后代遗传某种特定健康状况的风险,如囊性纤维化、镰状细胞性贫血和泰-萨克斯病。23andMe告诉我们,他们将继续寻求FDA批准新的报告。

这个新版本发布近两年后FDA于2013年11月禁止了23andMe直接向消费者提供基因健康报告由于不确定该检测对患者是否安全、准确,FDA限制23andMe只提供有关祖先的遗传信息,以及原始的、未解释的遗传信息。血统报告和工具包括追踪世界各地人群的遗传谱系,如东欧人、美洲原住民等,以及寻找同样用23andMe测试并选择了该公司的DNA亲属特征的DNA亲属。

这个新服务提供了比仅祖先版本更多的见解,但与2013年11月之前的产品相比,它的范围仍然有限。著名内分泌学家、23andMe用户安妮·彼得斯博士认为,这项新检测是一个“良好的开端”,可以让人们以直接向消费者(DTC)的方式安全地获取自己的基因信息。

虽然23andMe是第一家DTC健康相关基因服务公司,其检测符合FDA标准,但有几家公司将在医疗服务提供商的帮助下对个人的DNA进行测序和分析Counsyl通路基因组学,无数的遗传学是一些公司对病人的DNA进行临床分析(通过医疗保健专业人员,而不是DTC)。如果您有兴趣让基因学家对您的基因组进行测序和解释,我们建议先与您的医疗服务提供者谈谈。

(图片来源:23 andme

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23 andme
1型和2型
现在新下
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糖尿病的基因检测:分离希望与炒作

作者:Kelly Close, Alexander Wolf, Maxwell Votey

推特总结:我们和糖尿病杰出人士安妮·彼得斯博士坐下来谈论基因检测,#糖尿病,+个体化治疗即将到来的革命

当遗传成为公司的祖先23 andme2007年推出它带来了一个大胆的承诺:因为999美元(现在是99美元)和邮购唾液样本,你可以了解你的基因组的秘密-你的祖先,你的亲戚,你的种族背景-本质上告诉你什么使你,你。检查出来!

随着时间的推移,23andMe(以人类23对染色体命名)专注于一个更高的承诺:了解遗传信息(DNA)如何影响你的身体长期的健康.比如,你是否有患老年痴呆症的风险帕金森症?23andMe直接向消费者提供这项服务,而没有医疗专业人员的监督。这无疑是一项开拓性的工作。

但是在2013年FDA禁止该公司取消了对这些健康报告的营销,并表示不确定测试是否有效安全、准确为病人。事实上,许多医生和研究人员质疑基因数据是否可以真正的告诉人们疾病风险,以及结果是否弊大于利。如果没有医疗专业人士的解读,患者能理解23andMe的信息吗?

这场辩论与更大的道德讨论关于病人隐私,基因歧视,以及一大堆关于获取一个人的基因组的大问题——这些讨论一直持续到今天。

尽管有这段坎坷的历史,一些医疗专业人员并没有被吓住。许多人继续使用23andMe来帮助患者了解疾病风险,甚至为治疗决策提供信息。虽然23andMe无法提供完整的医学分析(它已经被批准用于治疗单个疾病,比如布伦氏症候群),另一家公司-Promethease-可以读取23andMe的数据,并为患者提供23andMe无法提供的医疗信息。Promethease的工作原理是,从23andMe(和其他基因检测公司)获取原始数据,并将其与同行评议的科学期刊上的基因发现进行比较。然后生成一个报告(参见示例报告)在这里)概述了当前的研究表明不同基因突变可能表示(例如,你的基因表明你有阿尔茨海默氏症的风险高50%),理论上任何人(访问科学期刊)可以做这项工作,但与Promethease快(约15分钟)和便宜的只有5美元/报告。由于Promethease本身并不从事任何实验室工作,也不为人们提供基因检测试剂盒,因此FDA在监管方面的作用是稍微模糊一点——尽管它肯定还会参与其中。

著名的内分泌学家和谩骂咨询委员会成员Anne Peters博士(USC Keck医学院)经常使用23andMe;她自己使用它(与普罗米修斯联合使用)来评估她个人患早发阿尔茨海默病的风险。被这些测试的潜力所吸引,她开始在自己的诊所使用它们。diaTribe的创始人凯利•克洛斯(采访者之一)可以理解——在FDA提出担忧之前,她也曾使用过23andMe,她非常感激所有的信息。

在对Peters博士的采访中,我们讨论了她如何使用23andMe(结合Promethease)治疗她的病人,她对基因检测的未来的想法,以及它将如何影响个性化医疗。虽然彼得斯博士在使用23andMe和Promethease方面有过积极的经历,但她有一点非常清楚:在知道如何解释这些信息的医疗保健提供者(如遗传顾问)的帮助下查看这些信息是绝对重要的。正如彼得斯博士在采访中所说,“我认为,如果人们愿意,他们应该知道自己的基因是什么,但他们也确实需要一个专家来帮助解释结果。”如果你有兴趣花99美元获得你的23andMe信息,看看这个链接,也可以使用普罗米修斯5美元的服务在这里

我们对安妮·彼得斯博士的采访:

基因检测的介绍

问:彼得斯博士,非常感谢你参加谩骂再谈话!请告诉我们,首先,你最初是如何了解23andMe的?

安妮·彼得斯博士:一位研究衰老的同事对个性化医疗非常感兴趣:了解每个人的特定生物学,以及如何根据他们的基因来治疗他们,而不仅仅是治疗他们。他实际上说服我,我应该确定自己是否有早期阿尔茨海默病的风险。我的父母都患有阿尔茨海默病,他们都是在较晚的年龄患上的。他说,“哦,你应该只测试你的基因,通过23andMe来做,”他解释说,当与普罗米修斯酶一起使用时,它实际上可以给你一个基因疾病风险的分析。

我犹豫了一下,因为我没有真的想知道我是不是得了早期老年痴呆症,但我也做了想知道。你知道吗?

底线是,我似乎没有患上早期阿尔茨海默病的风险,这是一件好事,但对自己这么做让我对这个过程着迷。我学到了很多关于我自己的基因以及这个领域的潜力。我想说这里最重要的一点是潜在的,因为还有很多未知的东西。

问:这是迷人的。你自己在23andMe的经历教会了你什么?

答:我这辈子从来没被蚊子咬过,并不是蚊子不咬我;我可没被蚊子咬过。事实证明,我的基因决定了我不会被蚊子叮咬。谁知道呢?

我还发现我是一个药物代谢缓慢的人,我凭直觉就知道这一点,因为当我服用药物或任何一种药物时,我很容易产生副作用。所以,作为一名医生和一名人类,我可以说,“我体内的这些基因变异是有意义的。”

我发现的另一件事是,我几乎拥有所有已知的肥胖基因。但是,我也有对运动有强烈反应的基因,这意味着我通过运动很好地燃烧了卡路里。这简直太神奇了不是吗?所以,我的新陈代谢很擅长通过运动燃烧卡路里,克服了所有的肥胖基因。对我来说,这很好,因为知道这意味着如果我真的想减肥,我所要做的就是多运动,而不是增加卡路里的摄入。最终,我们可能会对病人说,“这是最适合你的饮食,因为你的基因告诉我们这是你燃烧卡路里的最佳方式。”现在,这离个性化医疗越来越近了。

将基因检测引入诊所

问:这段经历是如何影响你对病人使用它的决定的?

答:这很有趣,因为它证实了我对自己的了解。这也让我知道,如果你没有医学知识来配合你的发现,这将会造成多么难以置信的伤害!你可能有一种保护性基因,也可能有一种“坏”基因,这两种基因共同构成了你是谁的平衡。影响基因表达方式的表观遗传影响也有很多。我已经在其他病人身上做过这个测试,但还是一样只有在我向他们解释结果的背景下。

我想这就是FDA阻止23andMe提供医学分析部分的原因。我是混合的——我认为人们应该知道他们的基因是什么,如果他们想,但他们也确实需要一个专家来帮助解释结果。但是遗传的东西——比如从基因上看你是不是北欧人——只是有趣的东西。

问:在你告诉我们之前,我们从未听说过普罗米修斯。你能告诉我们更多关于它以及它是如何分析23andMe基因结果的吗?

答:当我告诉人们23andMe的时候,我告诉他们现在是什么情况——这是一种观察你的基因的方法。它不会观察你所有的基因,但它可以让你了解你的祖先。很多人喜欢这样,我也喜欢,因为很多糖尿病是遗传的。对我来说,了解人们来自哪里很有趣。

但这并不是最有趣的部分。我告诉人们,我们可以把他们的结果输入Promethease,然后发现更多关于他们个人遗传疾病风险的信息。这是怎么发生的?如上所述,患者可以将他们的原始23andMe数据发送给Promethease,该公司随后创建一份报告,将基因信息与已知的相关疾病风险联系起来]。但我也告诉他们,我不想让他们单独做,我实际上是在为他们做,然后我给他们我的感觉。它告诉你的事情可能会让你有点不知所措,但你实际上可以让它给你一个饼状图,说,“是的,你有4%的癌症基因,但你有96%的非癌症基因。”它给出了一个比率,所以我用它。它帮助家庭理解。我喜欢了解并给人们一些东西的感觉,但是,你必须明白它不能做什么。

未来5到10年将会发生什么是巨大的,因为我们发现哪些基因决定了健康结果——特别是在药物敏感性和改变生活方式方面。不是每个人都有相同的基因构成——我对超重的病人这么说。找到针对每个人的治疗方法是关键。

问:你有没有推荐病人去找基因咨询师或者其他可以帮助他们进一步解释测序结果的人?

答:根据他们的祖先和家族史,我会派怀孕的夫妇进行产前咨询。在某些情况下,我认为可以由知识渊博的初级保健提供者来完成,但对于任何严重的问题(例如,早期阿尔茨海默氏症或亨廷顿氏症),我知道一些中心有遗传学家和治疗师/社会工作者来帮助诊断。任何有遗传基因风险的人,比如患有乳腺癌的人,或者任何在高风险环境下需要帮助了解自身风险或潜在后代风险的人,都需要遗传学家。我认为这些风险应该在遗传学专业人士的帮助下解释,而我不是那样的人。

我们最不希望的就是人们因为担心而自杀。所有的基因测试都需要考虑到个人的情况。

基因检测与糖尿病

问:用这些结果来评估1型或2型糖尿病的风险如何?

答:当我让我的1型糖尿病患者通过23andMe和Promethease检查时,结果并没有告诉我任何关于这些患者患糖尿病的风险。所以,我不认为这种方法可以告诉你1型糖尿病的风险。我鼓励我的病人登记试验网,如果他们符合条件的话。

它能在一定程度上告诉你2型糖尿病的风险,但仍有很多东西无法检测。对药物吸收、药物效应和肥胖风险有更大的帮助。这对预防老年痴呆症也很有帮助。然而,大多数2型糖尿病基因尚不清楚,甚至已知的基因突变(如们考虑)是通过这些方法提取的。

癌症研究人员正最大限度地利用这一技术,并从中获得最大的益处——他们正在推动这一领域的发展。当我与Promethease的开发人员交谈时,我惊讶地发现他很少考虑糖尿病。我认为这是因为我们知道的不够多。你实际上可以知道癌症的具体基因型,但你不能知道糖尿病的具体基因型。我们并不真正知道糖尿病基因是什么,在很多情况下,它们可能是多因素的。

问:你谈到了未来5年可能出现的情况,特别是个人对某些药物的敏感性。你能告诉我们更多吗?

答:这是惊人的。我们也许能确定哪些人会对某种药物产生反应,哪些人不会。假设一种正在开发的药物只对25%的人有效。这种药物很可能会停止开发,因为它似乎没有效果。但如果我们只选择那25%的反应者呢?那么这种药可能会非常有效。临床上,我经常用药物“猜测”——我不能总是知道谁会有反应,谁不会。有些病人对我在他们身上“试验”感到不安,但这一切都意味着我们不能总是提前预测会有什么反应。在医学方面,每个人的样本量是1。

作为一名临床医生,了解药物代谢速率对我很有帮助。我可以让病人服用微量的二甲双胍如果他们更有可能产生副作用根据基因的结果。我对医学的看法是“一切都应该定制。”

我倾向于开始用药时的剂量小于通常的起始剂量。为什么不呢?我是根据对药物的反应来判断的。想象一下,知道一个人可能每隔一天需要药物,而另一个人可能每天都需要药物。我认为这将有助于坚持。许多人服用药物后会有不好的经历,这可能会使他们倾向于不再服用。然而,有了药物代谢方面的知识,我们也许可以从一开始就给病人正确剂量的药丸,这让我很兴奋——这让我的医学实践变得更容易。

还有就是你的身体对饮食和运动的反应最好。所有这些都很有帮助。我们还可以判断谁有糖尿病并发症的风险,谁没有。

基因测试和fda

问:您对FDA关于23andMe提供医学基因分析能力的决定有何看法?

答:在我自己动手之前,我认为人们应该知道自己的医学基因信息。我仍然认为,人们应该有访问权,但环境至关重要。如果你要给人们提供这些信息,你需要训练医生如何解读它。

我认为,如果人们去找他们的普通医生问,“这些遗传结果意味着什么?”-医生目前还处理不了。医生需要知道怎么读。这方面的知识比五年前要先进得多。我们需要教育医生。我想我们甚至可以培训糖尿病教育者来了解这一点。

这里有很大的潜力,但我们需要训练正确的人来理解数据的正确部分。我们可以做很多事情。

问:像往常一样,彼得斯博士,非常感谢您为我们所做的一切谩骂谩骂基金会.学了这么多,我们很感激。

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谩骂的对话
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凯利密切

FDA炎热的一天以及为什么一种新的药物类别可以让我们更接近个性化治疗。

几周前,我有幸向FDA顾问小组发表演讲在权衡一种治疗2型糖尿病的新药的利弊时。在这个特殊的案例中,顾问小组有效地考虑了整个药物类别的优点,因为强生的Invokana(发In-vo- on -a;科学名称为canagliflozin)现在将成为美国批准的首个SGLT-2抑制剂。SGLT-2抑制剂通过使肾脏排出尿液中多余的葡萄糖来改善血糖控制。最后10-5票赞成批准的是小组成员对Invokana的支持,特别是最具影响力的成员投票赞成批准;尽管如此,在讨论中提出了一些关于某些患者群体的安全问题,特别是那些患有严重肾病的患者。

你可能不会感到惊讶,Invokana——或任何SGLT-2抑制剂——都不会是一个完美的、全面的解决方案,不会从根本上改变2型糖尿病的治疗。事实上,大多数FDA专家认为那些肾功能明显受损的人(超过35%的20岁及以上的糖尿病患者有这种情况)慢性肾脏疾病)应该尽量避免使用这种药物。因此,FDA的大部分讨论都被专家们的担忧所主导,他们担心Invokana只对一些人有效。这是千真万确的;在这个时代中ADA和重大的科学领袖要求“个性化”,这似乎是一个原因,以确保它是规定仔细,但几乎没有理由精益远离批准,特别是考虑到大部分的病人不是无关的糖化血红蛋白6.5%,将近一半的目标不是在艾达7%的目标。

去年的艾达2位置声明2型糖尿病的治疗非常强调“个体化治疗”,我们相信SGLT-2抑制剂类药物完全符合这一概念。如果糖尿病界确实认真对待为每个患者寻找正确的治疗方法,那么SGLT-2抑制剂就可以发挥重要作用——那些可能受益的患者将使用它们,而那些SGLT-2抑制剂存在不可接受的安全风险的患者将不会使用它们。问题在于,鉴于美国大约一半的糖尿病患者A1c水平不低于7% (ADA推荐的目标),我们需要更多的治疗选择。

实现良好的血糖控制的挑战将直接转化为医疗成本——这是变得越来越重要,因为1%的糖尿病患者,大约有200000人,医疗费用平均每年超过100000美元,而收入最高的0.1%每每年耗资约100万美元,根据我们与2010年发表在药物经济学伊莉斯·m·佩尔蒂埃和她的同事们写的.这个群体迫切需要帮助,他们(和他们的医疗保健专业人员)需要更多可支配的工具。sglt -2并不能帮助最昂贵的1%人群中的每一个人,但这类药物可以帮助防止人们患上昂贵的相关疾病。在我们看来,这一切都是关于保持健康和治疗的“成功”,并创造性地思考什么能让患者专注于确保他们的治疗和健康决定是有效的。如果新的化合物甚至可以帮助少数人获得并保持他们的葡萄糖在控制之下——或者至少在第一个治疗不起作用时转移到另一个治疗- - - - - -节省的资金将是巨大的。

另一方面,值得考虑的是那些刚开始患2型糖尿病的人。对于大多数人来说,二甲双胍通常被认为是诊断时使用的最好的治疗方法——它有效,有多年的安全数据,并有潜在的癌症保护作用。但这只是说说而已一般.斯克里普斯大学的埃里克·托波尔博士认为,多达五分之一的患者将会患上癌症没有任何好处来自二甲双胍的遗传因素这组可能使用DPP-4抑制剂(Januvia, Onglyza)或SGLT-2抑制剂.问题是,大多数人从来没有发现他们的基因对二甲双胍没有反应——结果是浪费时间,当他们的血糖和糖化血红蛋白水平没有改善时,结果是对医疗保健提供者的失望和恼怒。虽然目前还没有关于基因测试和药物反应性的研究,但我们希望看到一些研究完成。如果基因测试被证明可以帮助个性化治疗,那将是一个好消息,尤其是如果支付这些测试的人开始偿还费用的话。我们在最近的摩根大通医疗保健会议上了解到,现在有一家公司提供这样的测试,23 andme它的售价仅为99美元。

虽然医疗保健提供者对任何个体化治疗的成功都很重要,但患者本身才是真正重要的。这就是为什么我们创建了谩骂个性化治疗患者指南,这就是为什么我们希望,当尘埃落定,SGLT-2抑制剂和其他新兴毒品类会有糖尿病的一个重要的地方——我们爱类似乎容易些,更容易开,只要安全,这似乎对这个新类。此外,当然,我们喜欢这种可能最终对1型患者有用的传言——我们期待听到这方面的研究。有一种适合每个人的正确的糖尿病管理组合,而确保这一组合不变的最好方法是接受新的研究、疗法和技术,即使它们不能一下子解决所有问题。

最好的,

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